猝死频发,你知道什么是Brugada综合征吗?【江湾医院】
指导专家:江湾生殖与遗传专科医院 文曙教授
文曙教授
中南大学湘雅医学院遗传学博士、教授
美国德州休斯顿贝勒医学院遗传学系
助理教授，副主任
现任江湾生殖与遗传专科医院遗传中心顾问
近日，台湾知名艺人高以翔在参与录制一档综艺节目的时候，突然倒地不起，之后经两小时全力抢救无效不幸逝世，儒雅帅气的好好先生高以翔仓促地给自己的人生画下句号，让世人为之扼腕叹息，同时也掀起了舆论的轩然大波。
在质疑节目危险系数过高，工作人员抢救不及时的同时，我们也在思考，到底是什么让一个如此鲜活的生命骤然陨落？面对生命的脆弱，我们又能做些什么？
事发之后，文大夫也想进一步了解事情背后的具体情况，网上对他的直接死因描述，基本上都是“心源性猝死”，而他的经纪公司老板丘秀珠却透露：高以翔前不久刚做过体检，身体状况不错，也从未听说有心脏方面的问题。
面对生命的脆弱，我们又能做些什么？
如果我们进一步分析“心源性猝死”的病因，常见的原因可以有冠心病、扩张/肥厚性心肌病、心脏瓣膜病、心律失常等等。
文大夫不清楚高以翔去世的更多细节，不想妄自猜测。但是，因为高以翔之前的体检是正常的，让我想起了另一种在亚洲青年男性里比较常见的体检中难见异常的心源性猝死相关疾病：Brugada 综合征。
关于Brugada综合征的故事
文大夫的一位泰国同事，曾讲述过关于Brugada 综合征的故事，让人记忆犹新：在泰国东北部地区，多年以来经常有年轻健康的男子晚上在家里突然死去。在这些地方流传着一个传说：有一种恶毒的女鬼，会在夜晚偷偷进入年轻男子的房间，并且把鬼魂附在这些男子的身上，之后这些男子就会窒息，口吐白沫而死。受害人因恐惧而瘫痪，无法在死前大声呼救。
当一名男子在这种情况下死亡后，附近的居民会采取措施阻止女鬼再来侵犯更多的受害者。比如说，有些家庭在外面放一个带有木制阴茎的草编假人，他们觉得这样，如果这种女鬼来了，就会带走这个假人，而不是房里的男性居民。在有些人家里，男人甚至在睡觉的时候打扮成女人的睡衣或戴口红来欺骗这些女鬼。
在1986年的时候，荷兰的Pedro Brugada医生，一位心脏电生理专家，接诊了一个有类似表现的男孩。这个男孩看起来非常健康，但是就是反复发作的昏厥，几次靠人工呼吸和胸外按压才被抢救过来。这个男孩有一个姐姐，也在儿时因为类似的原因去世。Brugada 医生想了很多办法，最终也没能治好这个男孩，不久后男孩还是死于心跳骤停。
Brugada综合征引起的猝死占所有猝死病例的4%
后来，经过Brugada医生和其他很多科学家的研究，Brugada 综合征开始被大家所逐渐了解。自从1992首先报道以来，该病已经从一种少见病发展成为一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手，猝死年龄（41±15）岁。文献估计，该病引起的猝死占所有猝死病例的4%，占无器质性心脏疾病猝死者的20%。更为严重的是，大多数患者发生的第一症状就是猝死，根本来不及防范和救治。
这种流行于东南亚以及东亚的疾病（在菲律宾被叫做bangungut病 , 在老挝被叫做 non-lai tai 病,在日本被叫做 pokkuri病）。如果对这些患者进行基因检测，会发现很多时候是由于一个叫做SCN5A的基因的变异引起的。
SCN5A是一个钠离子通道基因。目前一般认为，Brugada综合征相关的致病变异会造成钠离子通道的功能下降。这个通道在心脏正常的电生理节律中发挥着作用。在患者的心电图上，有一段称之为ST段的区域会看到上抬。这种病造成的心律失常可能就是这些年轻人和儿猝死的主要原因。
SCN5A基因的变异还可能导致Long-QT综合征
医生们学习内科学的时候可能会感触颇深：除了脑，心脏是人体最复杂的器官了。这个钠离子通道基因可以导致的问题，还不光是Brugada综合征这么简单。有些SCN5A基因的变异会导致另一种心律失常，我们称为Long-QT综合征。
顾名思义，这会造成在患者的心电图上，有一段称之为QT间期的区域变长。这些患者平时的表现可能一切正常，但是一旦碰到过渡的运动、心里负担大等给心脏过度压力的时候可能就会发病，同样也会表现为心律失常、心跳骤停和猝死这些严重问题。
还有一点让人头疼：虽然都是SCN5A基因造成的问题，Brugada综合征和Long-QT综合征在处理的时候有时是正好相反的，比如如果用钠离子阻滞剂，比如普鲁卡因胺、氟卡胺等，能够诱发Brugada综合征患者的心电图异常，但是如果是Long-QT综合征患者，使用钠离子阻滞剂却能够起到治疗和防止发作的作用，如果用药不当，可能反而造成症状发作。这时候，如果有基因检测的结果，根据变异的具体类型，可以帮助判断到底属于哪一类疾病，从而选取更合适的药物。
如何有效防范心源性猝死？
心源性猝死往往来势汹汹，随时随地都可能发生，而一旦发生，抢救时间以秒计算，很多时候可能无力回天，年轻体壮也并不意味着绝对健康。“猝死”这一杀手，虽短时间内无法将其消灭，但却可以控制和防范。
比如对这些心跳骤停患者和他们的血缘亲属进行基因检测，不光可以诊断疾病，还可以根据变异的类型帮助指导治疗，减少用药不当造成的副作用风险。基因检测适用于：
?有心率异常者帮助找到病因
?普通人群排查猝死因素
?有家族遗传病史的人进行初筛检测和诊断
?辅助临床医学进行诊断和提供用药依据
简而言之就是检测个体身上是否携带“猝死基因”。Brugada综合征和Long- QT综合征除了与SCN5A基因以外，还和好几个基因相关，所以我们可以使用高通量测序的方法，同时对这些基因进行检测，提高检出率。
长沙江湾生殖与遗传专科医院
为您提供专业的基因检测
从源头做起有效阻止悲剧的发生
同时，我们也提醒大家
要定期体检、劳逸平衡、规律生活
预防猝死是一个调理身体的过程
生命神奇且脆弱
我们应心存警惕与敬畏
联系我时，请说是在优谱分类网上看到的，谢谢！